Đầu tư nghiên cứu ở 1886 Jonathan Hutchinson và sau này được mô tả trong 1897 bởi Hastings Gilford, hội chứng progeria Hutchinson-Gilford là một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến một ước tính 1 trong 8 triệu trẻ em. Nó được đặc trưng bởi sự lão hóa sớm quá, và nó làm cho một đứa trẻ giống như một ông già hay phụ nữ. Từ "progeria" là một từ tiếng Hy Lạp "pro" (trước, hoặc sinh non) và "Geras" (tuổi già).
hội chứng progeria Hutchinson-Gilford (HGPS) thường xảy ra như là kết quả của đột biến gen, và không thể được thừa hưởng vì bệnh nhân thường không sống qua tuổi thiếu niên.
[tên quảng cáo=”LinkAds”]
Đặc điểm của hội chứng progeria
Các đặc điểm chính của hội chứng progeria là một trẻ sơ sinh hay trẻ con có tất cả các tính năng, bằng chứng về một người đàn ông rất già hoặc người phụ nữ - và chúng có thể được chia ra như sau:
- tăng trưởng cơ thể hạn chế và rất còi cọc
- da rất nhăn nheo hoặc xơ cứng bì - xơ cứng và thắt chặt của da trên khắp cơ thể
- xương nhỏ và mong manh
- đứng đầu rất lớn và tĩnh mạch da đầu có thể nhìn thấy
- Một khuôn mặt và mỏ hẹp mũi
- đôi mắt nổi bật và phồng
- Rụng tóc hoặc rụng tóc đầy đủ
- Mất chất béo cơ thể và cơ bắp
- khớp cứng, suy thận, mất thị lực, trật khớp hông, và các bệnh tim mạch
Nguyên nhân di truyền của hội chứng progeria
Có một protein gọi là Lamin A được sản xuất bởi các gen LMNA. Các Lamin A protein ảnh hưởng đến nhân tế bào hình dạng trong các tế bào cơ thể. Khi đột biến gen gây ra sản xuất bất thường của protein Lamin A, nó gây ra các màng bao bọc nhân tế bào trở nên không ổn định và phát triển này thiệt hại tế bào và giết chết chúng ra nhanh hơn so với bình thường. Điều này cuối cùng dẫn đến một phôi thai trong tử cung để phát triển gen progeria và tế bào, và các bộ điều kiện trong thời điểm này những đứa trẻ được sinh ra, cho đến khi anh / cô ấy qua đời trong những năm thiếu niên.
Chẩn đoán hội chứng progeria
Chẩn đoán progeria không gây ra vấn đề gì cả bởi vì tất cả các triệu chứng biết, câu chuyện, bằng chứng là có cho tất cả để xem. Tuy vậy, một thử nghiệm đột biến LMNA cũng có thể được thực hiện để xác nhận các bệnh lão hóa thoái hóa.
Bệnh lão hóa tương tự
Có một vài bệnh tăng tốc lão hóa khác mà rất tương tự như hội chứng progeria, và đây là những phần lớn do việc sửa chữa DNA bị lỗi. Họ cũng đã được gọi là progerias segmental bởi một số chuyên gia y tế vì không giống như hội chứng progeria, họ gây tăng tốc lão hóa ở một số khía cạnh của quá trình lão hóa. Một số các bệnh lão hóa thoái hóa là:
- hội chứng Werner
- hội chứng Cockayne
- khô da sắc tố
Điều trị hội chứng progeria
Không có điều trị được biết đến cho progeria, nhưng có những phương pháp điều trị nhằm biến chứng phát sinh từ điều kiện. Ví dụ, tùy thuộc vào từng trường hợp, bệnh nhân có thể được điều trị bệnh tim mạch vành bằng phẫu thuật bắc cầu động mạch, và họ cũng có thể được điều trị hormone tăng trưởng với chế độ ăn năng lượng cao được đề nghị.