İlk olarak araştırılmış 1886 Jonathan Hutchinson tarafından ve daha sonra tarif 1897 Hastings Gilford tarafından, Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu tahmini etkileyen nadir bir genetik durumdur 1 içinde 8 milyon çocuk. Aşırı erken yaşlanma ile karakterizedir, ve küçük bir çocuk yaşlı bir adam ya da kadın gibi görünmesini sağlar. Kelime "Progeria" için Yunanca bir kelimedir "pro" (önce, ya da erken) ve "geras" (ihtiyarlık).
Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS) genellikle gen mutasyonlarının bir sonucu olarak ortaya çıkar, Hastalar genellikle genç yaşlarda geçmiş yaşamak istemiyorum çünkü miras olamaz.
[reklam adı=”LinkAds”]
Progeria Sendromu özellikleri
ve bu aşağıdaki bölünebilir - Progeria sendromunun en önemli özelliği genç bebek veya çocuk çok eski bir erkeğin ya da kadının tüm özelliklerini ve delilleri olmasıdır:
- Sınırlı ve çok bodur vücut büyüme
- Çok buruşuk deri ya da skleroderma - vücudun her yerinde deri sertleşme ve sıkma
- Küçük ve kırılgan kemikler
- Çok büyük kafaları ve görünür kafa derisi damarlar
- Dar bir yüz ve gaga burun
- Tanınmış ve şişkin gözler
- Alopesi veya tam saç dökülmesi
- vücut yağ ve kas kaybı
- sert eklemler, böbrek yetmezliği, görme kaybı, kalça çıkığı, ve kardiyovasküler hastalıklar
Progeria Sendromu Genetik Nedenleri
LMNA geni tarafından üretilen lamin A adı verilen bir protein var. Lamin bir protein vücut hücrelerinde şekilleri çekirdeğini etkiler. genetik mutasyonlar lamin A proteininin anormal üretimine neden olduğunda, o kararsız hale gelmesine hücre çekirdeğine saran zarı ve bu gelişme zarar hücre çekirdeğine neden olur ve daha hızlı normal daha onları öldürür. Bu sonuçta Progeria genleri ve hücreleri geliştirmek için rahimdeki embriyo yol açar, ve an durum setleri çocuk doğduğunda, kendisinden kadar / o gençlik yıllarında vefat.
Progeria Sendromu tanısı
Teşhis Progeria tüm Gammaz belirtiler ve kanıtlar tüm orada görmek için tüm çünkü herhangi bir sorun teşkil. ancak, Bir LMNA mutasyonlar testi de dejeneratif yaşlanma hastalığı teyit etmek için yapılabilir.
Benzer Yaşlanma Hastalıklar
Progeria sendromu çok benzer birkaç Hızlandırılmış yaşlandırma hastalık vardır, ve bunlar büyük ölçüde kusurlu DNA onarım kaynaklanır. Onlar da çünkü Progeria Sendromu aksine bazı tıp uzmanları tarafından segmental progerias adlandırılabilir, onlar yaşlanma bazı yönlerini yaşlanma hızlandırılmış indükleyebilir. bu dejeneratif yaşlanma hastalıklarının bazıları:
- werner sendromu
- Cockayne sendromu
- Xeroderma pigmentosum
Progeria sendromunun tedavisi
Progeria için bilinen bir tedavi yoktur, ancak şu şartla kaynaklanan komplikasyonlar yönelik tedaviler vardır. Örneğin, bireysel vakalarda bağlı, Hastalar koroner arter bypass cerrahisi ile kardiyovasküler hastalıklar için tedavi edilebilir, ve onlar da yüksek enerjili diyetler tavsiye ediliyor ile büyüme hormonu tedavileri verilebilir.