Första forskat i 1886 av Jonathan Hutchinson och senare beskrivs i 1897 av Hastings Gilford, Hutchinson-Gilford progeria syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som drabbar uppskattningsvis 1 i 8 miljoner barn. Den kännetecknas av överdriven tidigt åldrande, och det gör ett litet barn ser ut som en gammal man eller kvinna. Ordet "progeria" är ett grekiskt ord för "pro" (innan, eller för tidig) och "geras" (gammal ålder).
Hutchinson-Gilford progeria syndrom (HGPS) i allmänhet sker som ett resultat av genmutationer, och kan inte ärvas eftersom patienter inte brukar leva förbi tonåren.
[ad name="LinkAds"]
Kännetecken för Progeria Syndrome
Den viktig egenskap av progeria syndrom är att en ung spädbarn eller barn har alla de egenskaper och bevisen för en mycket gammal man eller kvinna - och dessa kan brytas ner till följande:
- Limited och mycket hämmad kroppens tillväxt
- Mycket rynkig hud eller sklerodermi - en härdning och skärpning av huden över hela kroppen
- Små och sköra ben
- Mycket stora huvuden och synliga hårbotten vener
- En smal ansikte och näbb näsa
- Framträdande och utstående ögon
- Alopecia eller full håravfall
- Förlust av kroppsfett och muskler
- stela leder, njursvikt, förlust av syn, höftluxation, och hjärt-kärlsjukdomar
Genetiska orsaker till Progeria Syndrome
Det är ett protein som kallas Lamin A som produceras av LMNA genen. Den Lamin Ett protein påverkar former kärna i kroppens celler. När genetiska mutationer orsakar onormal produktion av Lamin A-proteinet, det orsakar membranet omsluter cellkärnan att bli instabil och denna utveckling skadar cellkärnan och dödar dem snabbare än vad som är normalt. Detta leder slutligen till ett embryo i livmodern att utveckla Progeria gener och celler, och tillståndet sätter i det ögonblick då barnet är fött, tills han / hon går bort under tonåren.
Diagnos av Progeria Syndrome
Diagnostisera progeria medför inga problem alls eftersom alla kontrollampa symtom och bevis finns för alla att se. dock, en LMNA mutationer test kan också göras för att bekräfta den degenerativa åldrande sjukdom.
Liknande Aging Sjukdomar
Det finns några andra accelererade åldrande sjukdomar som är mycket lik progeria syndrom, och dessa är till stor del orsakats av DNA-reparation. De har också kallats segment progerias av vissa läkare eftersom till skillnad progeria syndrom, De inducerar accelererad åldring i vissa aspekter av åldrande. Några av dessa degenerativa åldrande sjukdomar är:
- Werner syndrom
- Cockayne syndrom
- xeroderma pigmentosum
Behandling av Progeria Syndrome
Det finns ingen känd behandling för progeria, men det finns behandlingar som syftar till komplikationer som uppstår från villkoret. Till exempel, beroende på det enskilda fallet, patienter kan behandlas för hjärt-kärlsjukdomar som använder kranskärlskirurgi, och de kan också ges tillväxthormon behandlingar med hög energi dieter som rekommenderas.