Први истраживао у 1886 Јонатхан Хутцхинсон, а касније је описано у 1897 од Хастингс Гилфорд, Хутцхинсон-Гилфорд Прогериа синдром је ретка генетска услов да утиче на Процјењује се 1 у 8 милиона дјеце. Одликује се претераном превременог старења, и чини мало дете изгледају као старца или жену. Реч "Прогериа" је грчка реч за "за" (пре, или превремени) и "Герас" (старост).
Хутцхинсон-Гилфорд Прогериа синдром (ХГПС) генерално се јавља као последица мутације гена, и не може бити наслеђено јер пацијенти обично не живе поред њихових тинејџере.
[ад наме=”ЛинкАдс”]
Карактеристике Прогериа синдром
Главна карактеристика Прогериа синдрома је да млада беба или дете има све карактеристике и доказе о веома старог човека или жене - и оне се могу оборио на следеће:
- Ограничен и веома успорен раст тело
- Веома наборана кожа или склеродерма - заоштравања и затезање коже по целом телу
- Мала и крхке кости
- Врло велике главе и видљиве сцалп вене
- Уска лице и нос нос
- Истакнути и дилатација очи
- Алопеција или губитак косе пуне
- Губитак телесне масти и мишића
- укочених зглобова, инсуфицијенција бубрега, губитак вида, hip дислокација, и кардиоваскуларне болести
Генетски Узроци Прогериа синдром
Постоји протеин назван Ламин А који се производи гену ЛМНА. Ламин Протеин утиче на језгро облика у ћелијама. Када генетске мутације узрокују абнормалну производњу Ламин А протеина, изазива мембране обавија језгро ћелије да постане нестабилан и овај развојни оштети ћелијском једру и убија их брже него што је то нормално. Ово на крају доводи до ембрион унутар утробе да развије Прогериа гена и ћелија, а услов поставља у овом тренутку се дете роди, док он / она умре током пубертета.
Дијагноза Прогериа синдрома
Дијагностиковање Прогериа представља никаквих проблема уопште, јер су сви Телл-Тале симптоме и докази су ту сви виде. Међутим, ЛМНА мутације Тест се може урадити да потврди дегенеративних болести старења.
Сличне болести старења
Постоји неколико других убрзаног старења болести које су веома сличне Прогериа синдром, а то су углавном узрокована неисправним поправке ДНК. Они су такође позвани сегменталне прогериас од стране неких медицинских радника, јер за разлику од Прогериа синдром, изазивају убрзаног старења у одређеним аспектима старења. Неки од ових дегенеративних болести старења су:
- Вернер синдром
- кокејнов синдром
- ксеродерма пигментозум
Лечење Прогериа синдрома
Не постоји познати третман за Прогериа, али постоје третмани који имају за циљ компликација које произилазе из стања. На пример, зависно од појединачним случајевима, пацијенти могу да се третира за кардиоваскуларне болести помоћу коронарне бипасс хирургије, и они се такође могу навести третмани хормон раста са се препоручује хигх-енерги диетс.