prvý preskúmaná 1886 Jonathan Hutchinson a neskôr opísal v 1897 Hastings Gilford, Hutchinson-Gilford progeriu syndróm je zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré postihuje odhadom 1 v 8 miliónov detí. Je charakterizovaná nadmerným predčasnému starnutiu, a to robí malé dieťa vyzerať ako starý muž alebo žena. Slovo "progeriu" je grécke slovo pre "pre" (pred, alebo predčasné) a "Geras" (Starý vek).
Syndróm Hutchinson-Gilford progeriu (HGPS) zvyčajne dochádza v dôsledku génových mutácií, a nemôže byť dedičné, pretože pacienti nemajú zvyčajne žijú okolo ich mladistvom veku.
[Zásady ochrany osobných údajov]
Charakteristika progeriu syndrómu
Hlavným rysom progeriu syndróm je, že mladý dojča alebo dieťa má všetky vlastnosti a dôkazy o veľmi starý muž alebo žena - a tie môžu byť rozdelené do nasledujúcich:
- Limited a veľmi zakrpatený rast telesnej
- Veľmi vráskavá koža alebo sklerodermia - pritvrdenie a sprísnenie kožu po celom tele
- Malé a krehké kosti
- Veľmi veľké hlavy a vlasovej pokožky viditeľné žilky
- Úzky tvár a zobák nos
- Prominentný a vyvalenými očami
- Alopécia alebo plná vypadávanie vlasov
- Strata telesného tuku a svalov
- stuhnutosť kĺbov, zlyhanie obličiek, strata zraku, hip dislokácie, a kardiovaskulárnych chorôb
Genetické Príčiny progeriu syndrómu
Tam je proteín nazvaný Lamin A, ktorý je produkovaný génom LMNA. Lamín Proteín ovplyvňuje tvary jadra do telesných buniek. Keď genetickej mutácie spôsobujú abnormálnu produkciu proteínu Lamin A, to spôsobí, že membrána obaľujúca do bunkového jadra, aby sa stala nestabilnou a tento vývoj poškodzuje bunkové jadro a zabíja je preč rýchlejšie, než je normálne. To v konečnom dôsledku vedie k embryo v maternici vyvíjať progeriu génov a buniek, a pod podmienkou, sady v okamihu, keď sa dieťa narodí, kým on / ona zomrie v priebehu dospievania.
Diagnóza progeriu syndrómu
Diagnostikovanie progeriu nepredstavuje vôbec žiadne problémy, pretože všetky oznamovač príznaky a dôkazy, že sú tu pre všetky vidieť. však, test LMNA mutácia môže byť tiež vykonané s cieľom potvrdiť degeneratívne ochorenia starnutia.
Podobné starnutie Choroby
Existuje niekoľko ďalších zrýchlené starnutie chorôb, ktoré sú veľmi podobné progeriu syndrómu, a tieto sú do značnej miery spôsobená chybnými opravy DNA. Tie boli tiež nazývaný segmentových progerias niektorými lekárskymi odborníkmi, pretože na rozdiel od progeriu syndrómu, oni prinútia zrýchlené starnutie v niektorých aspektoch starnutia. Niektoré z týchto degeneratívnych ochorení sú starnutia:
- Werner syndróm
- Cockayne syndróm
- xeroderma pigmentosum
Liečba syndrómu progeriu
Neexistuje žiadna známa liečba progeriu, ale existujú procedúry zamerané na komplikácie vyplývajúce z podmienky. napríklad, v závislosti na jednotlivých prípadoch, pacienti môžu byť liečení kardiovaskulárnych chorôb s využitím koronárnej tepny bypass, a môžu byť uvedené aj rastového hormónu ošetrenie s vysokoenergetické stravy doporučovaný.