Pertama dikaji di 1886 oleh Jonathan Hutchinson dan kemudiannya digambarkan dalam 1897 oleh Hastings Gilford, yang progeria sindrom Hutchinson-Gilford adalah satu keadaan genetik yang jarang berlaku yang memberi kesan anggaran 1 dalam 8 juta kanak-kanak. Ia mempunyai ciri-ciri penuaan pra-matang yang berlebihan, dan ia membuatkan kanak-kanak kecil kelihatan seperti seorang lelaki tua atau perempuan. Perkataan "progeria" adalah perkataan Greek untuk "pro" (sebelum, atau pra-matang) dan "Geras" (berusia).
sindrom progeria Hutchinson-Gilford (HGPS) biasanya berlaku akibat daripada mutasi gen, dan tidak boleh diwarisi kerana pesakit biasanya tidak tinggal masa lalu remaja.
[nama iklan = "LinkAds"]
Ciri-ciri daripada Sindrom Progeria
Ciri-ciri utama sindrom progeria adalah bahawa bayi muda atau kanak-kanak mempunyai semua ciri-ciri dan bukti-bukti yang sudah tua atau perempuan - dan ini boleh dipecahkan kepada yang berikut:
- pertumbuhan badan Limited dan sangat terbantut
- kulit yang sangat berkedut atau scleroderma - pengerasan dan mengetatkan kulit di seluruh badan
- tulang kecil dan rapuh
- kepala yang sangat besar dan urat kulit kepala kelihatan
- A muka dan paruh sempit hidung
- mata menonjol dan membonjol
- Alopecia atau kehilangan rambut penuh
- Kehilangan lemak badan dan otot
- sendi tegang, kegagalan buah pinggang, kehilangan penglihatan, hip terkehel, dan penyakit kardiovaskular
Punca genetik Sindrom Progeria
Terdapat protein yang dikenali sebagai Lamin A yang dihasilkan oleh gen LMNA yang. The Lamin protein A mempengaruhi nukleus bentuk dalam sel-sel badan. Apabila mutasi genetik menyebabkan pengeluaran tidak normal protein Lamin A, ia menyebabkan membran menyelubungi nukleus sel untuk menjadi tidak stabil dan perkembangan ini kerosakan nukleus sel dan membunuh mereka lebih cepat daripada biasa. Ini akhirnya membawa kepada embrio dalam rahim untuk membangunkan gen progeria dan sel-sel, dan set keadaan di masa kanak-kanak itu dilahirkan, sehingga dia / dia meninggal dunia semasa zaman remaja.
Diagnosis Sindrom Progeria
Mendiagnosis progeria menimbulkan masalah sama sekali kerana semua tanda-tanda-tanda dan bukti-bukti yang ada untuk semua untuk melihat. Walau bagaimanapun, ujian mutasi LMNA juga boleh dilakukan untuk mengesahkan penyakit penuaan degeneratif.
Penyakit Penuaan sama
Terdapat beberapa penyakit lain dipercepatkan penuaan yang hampir sama dengan sindrom progeria, dan ini sebahagian besarnya disebabkan oleh pembaikan DNA rosak. Mereka juga telah dipanggil progerias segmen oleh beberapa profesional perubatan kerana tidak seperti sindrom progeria, mereka mendorong dipercepatkan penuaan dalam aspek-aspek tertentu penuaan. Antara penyakit-penyakit degeneratif penuaan adalah:
- sindrom Werner
- sindrom Cockayne
- xeroderma pigmentosum
Rawatan Sindrom Progeria
Tiada rawatan yang diketahui untuk progeria, tetapi ada rawatan yang bertujuan untuk komplikasi yang timbul daripada keadaan. Sebagai contoh, bergantung kepada kes-kes individu, pesakit boleh dirawat untuk penyakit kardiovaskular menggunakan pembedahan pintasan arteri koronari, dan mereka juga boleh diberikan rawatan hormon pertumbuhan dengan diet tinggi tenaga yang disyorkan.