Pirma ištirta 1886 Jonathan Hutchinson, o vėliau aprašyta 1897 iki Hastings Gilford, Hutchinson-Gilford progerija sindromas yra reta genetinė liga, kuri paveikia maždaug 1 į 8 milijonai vaikų. Ji yra apibūdinama kaip per didelė priešlaikinio senėjimo, ir tai daro mažametis atrodyti vyras ar moteris. Žodis "progerija" yra graikų žodis "PRO" (prieš, arba per anksti) ir "Geras" (senatvė).
Hutchinson-Gilford progerija sindromas (HGPS) paprastai atsiranda kaip genų mutacijų rezultatas, ir negali būti paveldima, nes pacientai paprastai neturi gyventi praeityje jų paaugliams.
[skelbimo pavadinimas="LinkAds"]
Charakteristikos progerija sindromas
Pagrindinis bruožas progerija sindromas yra tai, kad jauna kūdikiui ar vaikui turi visas savybes ir įrodymus apie labai senas žmogus, ar moteris, - ir jie gali būti suskirstyti į šiuos:
- Limited "ir" labai skurdus kūno augimas
- Labai raukšlėta oda ar sklerodermija - kietėjimo ir sugriežtinti odos visame kūne
- Mažos ir trapūs kaulai
- Labai didelis galvos ir matomas galvos venos
- Siauras veidas ir snapas nosis
- Žinomiausia ir išsipūtimas akys
- Alopecija ar pilnas plaukų slinkimas
- Praradimas kūno riebalų ir raumenų
- sąnarių sustingimas, inkstų nepakankamumas, praradimas regėjimą, klubo išnirimas, širdies ir kraujagyslių ligos
Genetiniai priežastys progerija sindromas
Ten yra baltymas, vadinamas Lamin A, kuri yra gaminamas LMNA geno. Lamin Baltymų įtakoja formų branduolį kūno ląstelių. Kai genetinės mutacijos sukelti nenormalus gamybą Lamin baltymas, jis sukelia membranos gaubiančio ląstelių branduolį tapti nestabilus ir ši plėtra kenkia ląstelių branduolį ir žudo juos išjungti greičiau nei įprasta. Tai galų gale veda į embriono per gimdos plėtoti progerija genus ir ląstelės, ir su sąlyga rinkiniai metu vaikas yra gimęs, kol jis / ji praeina per paauglystėje.
Diagnozė progerija sindromas
Diagnostika progerija nebekeltų problemų ne visi, nes visi signaline simptomai ir įrodymai yra ten visiems pamatyti. tačiau, LMNA mutacijos testas taip pat gali būti daroma siekiant patvirtinti degeneracinės senėjimo liga.
Panašūs Aging Ligos
Yra keletas kitų pagreitinti senėjimo ligos, kurios yra labai panašios į progerija sindromas, ir tai yra daugiausia sukelia su defektais DNR remontui. Jie taip pat buvo vadinamas segmentinė progerias kai kurių medikų, nes skirtingai progerija sindromas, jie sukelia pagreitinto sendinimo tam tikrais senėjimo aspektus. Kai kurie iš šių degeneracinių senėjimo ligų:
- Werner sindromas
- Cockayne sindromas
- xeroderma pigmentinės
Gydymas progerija sindromas
Nėra žinoma gydymas progerija, bet yra gydymas, kuriomis siekiama komplikacijų, kylančių iš su sąlyga,. Pavyzdžiui, priklausomai nuo atskirų atvejų, pacientai gali būti gydomi širdies ir kraujagyslių ligų, naudojant vainikinių arterijų šuntavimo operacijos, ir jie taip pat gali būti skiriamas augimo hormono gydymo su rekomenduojamas aukštos energijos dietos.