Első kutatott 1886 Jonathan Hutchinson és később leírt 1897 által Hastings Gilford, A Hutchinson-Gilford progeria szindróma egy ritka genetikai betegség, ami a becsült 1 ban ben 8 millió gyermek. Jellemzője, hogy a túlzott korai öregedés, és ez teszi egy kisgyermek néz ki, mint egy öreg férfi vagy nő. A "progeria" egy görög szó, a "pro" (előtt, vagy idő előtti) és "geras" (öreg kor).
Hutchinson-Gilford szindróma progeria (HGPS) általában akkor eredményeként génmutációk, és nem lehet örökletes, mert a betegek általában nem élnek már a tizenéves.
[ad name=”LinkAds”]
Jellemzői Progeria szindróma
A fő jellemzője progeria szindróma, hogy egy fiatal csecsemő vagy gyermek minden tulajdonságával és bizonyítékok egy nagyon régi férfi vagy nő -, és ezeket lehet bontani az alábbi:
- Limited és nagyon satnya test növekedését
- Nagyon ráncos bőr vagy scleroderma - edzési és szigorítás a bőr az egész testen
- Kicsi és törékeny csontok
- Nagyon nagy fejek és látható fejbőr vénák
- A keskeny arc és a csőr orr
- Kiemelkedő és kidülledő szemek
- Hajhullás vagy teljes hajhullás
- Testzsír és az izmok
- merev ízületek, veseelégtelenség, vakságot, hip zavar, és a kardiovaszkuláris betegségek
Genetikai okai Progeria szindróma
Van egy fehérje úgynevezett Lamin A, amely által termelt LMNA gén. A Lamin A fehérje befolyásolja a formák nucleus sejtek. Ha a genetikai mutációk abnormális termelődése a Lamin A fehérje, ez okozza a membrán burkolja a sejtmagba instabillá válik, és ez a fejlődés károk sejtmagba, és megöli őket gyorsabb, mint a normális. Ez végső soron az embrió az anyaméhben, hogy dolgozzon progeria gének és sejtek, és a feltétel határozza a pillanatban a gyermek születése, amíg ő / ő eltávozik során kamaszkorban.
Diagnózisa Progeria szindróma
Diagnosztizálása progeria nem okoz nehézséget egyáltalán, mert minden árulkodó tünetek és bizonyítékok vannak, hogy mindenki láthassa. azonban, egy LMNA mutációk tesztet is el lehet végezni, hogy erősítse meg a degeneratív betegség az öregedés.
Hasonló Aging Betegségek
Van néhány egyéb gyorsított öregedési betegségek, amelyek nagyon hasonlóak a progeria szindróma, és ezek nagyrészt által okozott hibás DNS-javítás. Úgy is nevezik, szegmentális progerias egyes egészségügyi szakemberek, mert ellentétben progeria szindróma, az általuk okozott gyorsított öregedési bizonyos szempontból az öregedés. Néhány ilyen degeneratív öregedési betegségek:
- Werner-szindróma
- Cockayne szindróma
- xeroderma pigmentosum
Kezelése Progeria szindróma
Nincs ismert kezelés progeria, de vannak olyan kezelések, amelyek célja a származó komplikációk a feltétel. Például, attól függően, hogy az egyes esetekben, betegeket lehet kezelni a szív- és érrendszeri betegségek, a koszorúér-bypass műtét, és ők is adható a növekedési hormon kezelés nagy energiájú étrend is ajánlott.