האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה תסמונת: הפרעת הזדקנות נדירה יחסית בקרב ילדים

ראשית ונחקר 1886 על ידי ג'ונתן האצ'ינסון ובהמשך מתואר 1897 על ידי הייסטינגס גילפורד, תסמונת פרוגריה האצ'ינסון-גילפורד היא מחלה גנטית נדירה משפיעה משוערת 1 ב 8 מיליון ילדים. הוא מאופיין על ידי הזדקנות מוקדמת מוגזמת, וזה גורם לילד צעיר להיראות כמו איש זקן או אישה. המילה "פרוגריה" היא מילה יוונית "פרו" (לפני, או מוקדם) ו "geras" (גיל מבוגר).

תסמונת פרוגריה האצ'ינסון-גילפורד (HGPS) בדרך כלל מתרחש כתוצאה של מוטציות גנטיות, ולא יכול לעבור בתורשה כי המטופלים אינם בדרך כלל לחיות מעבר לגיל העשרה.

[ad name="LinkAds"]

מאפייני פרוגריה תסמונת

המאפיין העיקרי של תסמונת פרוגריה הוא כי תינוק או ילד צעיר יש את כל התכונות והראיות של איש זקן מאוד או אישה - ואת אלה ניתנים בחלוקה לנושאים הבאים:

• צמיחת גוף מוגבלת וקטנה מאוד
• עור או סקלרודרמה מקומט מאוד - הקשחה והידוק של העור בכל הגוף
• עצמות קטנות ושבריריים
• מאוד גדולים ראשי ורידי קרקפת גלויים
• אפו הפנים ומקור צר
• עיניים בולטות ובולטות
• Alopecia או נשירת שיער מלאה
• אובדן שומן שרירי הגוף
• נוקשות במפרקים, אי ספיקת כליות, אובדן הראייה, נקע ירך, מחלות לב וכלי דם

גורמים גנטיים של פרוגריה תסמונת

ישנו חלבון שנקרא Lamin A אשר מופק על ידי גן LMNA. Lamin חלבון משפיע על גרעין צורות בתאי הגוף. כאשר מוטציות גנטיות לגרום ייצור לא תקין של חלבון Lamin, זה גורם קרום העוטף את גרעין התא כדי להפוך לבלתי יציב גרעין תא ניזקי התפתחות זו והורג אותם מהר יותר נורמלי. זה מוביל בסופו של דבר העובר בתוך הרחם לפתח גני פרוגריה ותא, ותפאורות המצב ברגע שהילד נולד, עד שהוא / היא נפטרה במהלך גיל ההתבגרות.

אבחון של תסמונת פרוגריה

פרוגריה אבחון אינו מהווה בעיות בכלל, כי כל הסימפטומים וראיות המסגירים נמצאים שם כדי שכולם יוכלו לראות. למרות זאת, גם מבחן מוטציות LMNA ניתן לעשות כדי לאשר את המחלה ההזדקנות ניווניות.

מחלות הזדקנות דומות

יש כמה מחלות הזדקנות מואצות אחרות כי הם מאוד דומים לתסמונת פרוגריה, ואלה נגרמים בעיקר על ידי תיקוני DNA פגומים. הם גם נקראו progerias המגזרי על ידי אנשי מקצוע רפואיים מסוימים משום שבניגוד תסמונת פרוגריה, הם מעודדים את הזדקנות מואצת בהיבטים מסוימים של ההזדקנות. חלק מחלות הזדקנות ניווניות אלה:

• תסמונת ורנר
• תסמונת Cockayne
• pigmentosum Xeroderma

טיפול פרוגריה התסמונת

אין טיפול ידוע עבור פרוגריה, אך ישנם טיפולים שמטרתם הסיבוכים נובעים תנאי. לדוגמה, תלוי במקרים פרטניים, חולים עלולים להיות מטופלים על מחלות לב וכלי דם באמצעות ניתוח מעקפים, והם עשויים גם להינתן טיפולים ע"י הורמון גדילה תזונה עתירת אנרגיה מומלצת.