Først forsket i 1886 af Jonathan Hutchinson og senere beskrevet i 1897 ved Hastings Gilford, Hutchinson-Gilford progeria syndrom er en sjælden genetisk tilstand, der påvirker en anslået 1 i 8 million børn. Det er kendetegnet ved overdreven tidlig aldring, og det gør et lille barn til at ligne en gammel mand eller kvinde. Ordet "progeria" er et græsk ord for "pro" (før, eller for tidlig) og "geras" (alderdom).
Hutchinson-Gilford progeria syndrom (HGPS) generelt opstår som følge af genmutationer, og kan ikke arves, fordi patienterne ikke normalt bor forbi deres teenagere.
[annoncenavn = "LinkAds"]
Karakteristik af Progeria Syndrome
Den største karakteristisk for progeria syndrom er, at en ung spædbarn eller barn har alle de funktioner og vidnesbyrd om en meget gammel mand eller kvinde - og disse kan opdeles på følgende:
- Limited og meget hæmmet vækst krop
- Meget rynket hud eller scleroderma - en hærdning og stramning af huden over hele kroppen
- Små og skrøbelige knogler
- Meget store hoveder og synlige hovedbund årer
- En smal ansigt og næb næse
- Fremtrædende og udstående øjne
- Alopeci eller fuld hårtab
- Tab af kropsfedt og muskler
- stive led, nyresvigt, tab af synet, hofteluksation, og hjertekarsygdomme
Genetiske årsager til Progeria Syndrome
Der er et protein kaldet Lamin A, som er produceret af LMNA genet. Den Lamin Et protein påvirker figurer kerne i kroppens celler. Når genetiske mutationer forårsager unormal produktion af Lamin Et protein, det forårsager membranen omslutter cellekernen bliver ustabil og denne udvikling skader cellekerne og dræber dem ud hurtigere end normalt. Denne sidste ende fører til et foster i livmoderen til at udvikle progeria gener og celler, og tilstanden sæt i det øjeblik barnet er født, indtil han / hun går væk i løbet af teenage årene.
Diagnose af Progeria Syndrome
Diagnosticering progeria rejser ingen problemer overhovedet, fordi alle de kontrollampe symptomer og beviser er der for alle at se. Imidlertid, en LMNA mutationer test kan også gøres for at bekræfte den degenerative aldring sygdom.
Lignende Aging Sygdomme
Der er et par andre accelererede aldring sygdomme, der er meget lig progeria syndrom, og disse er i høj grad forårsaget af defekte DNA reparationer. De er også blevet kaldt segmenter progerias fra nogle læger, fordi i modsætning progeria syndrom, de inducerer accelereret ældning i visse aspekter af aldring. Nogle af disse degenerative aldring sygdomme er:
- Werner syndrom
- Cockayne syndrom
- xeroderma pigmentosum
Behandling af Progeria Syndrome
Der er ingen kendt behandling for progeria, men der er behandlinger til formål at komplikationer som følge af betingelsen. For eksempel, afhængigt af de enkelte tilfælde, patienter kan behandles for kardiovaskulære sygdomme ved hjælp koronararteriebypasskirurgi, og de kan også gives væksthormon behandlinger med høj energi kost blive anbefalet.