První prozkoumána 1886 Jonathan Hutchinson a později popsal v 1897 Hastings Gilford, Hutchinson-Gilford Progeria syndrom je vzácné vrozené onemocnění, které postihuje odhadem 1 v 8 miliónů dětí. Je charakterizována nadměrným předčasnému stárnutí, a to dělá malé dítě vypadat jako starý muž nebo žena. Slovo "Progeria" je řecké slovo pro "pro" (před, nebo předčasné) a "geras" (starý věk).
Syndrom Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS) obvykle dochází v důsledku genových mutací, a nemůže být dědičné, protože pacienti nemají obvykle žijí kolem jejich mladistvém věku.
[ad name=”LinkAds”]
Charakteristika Progeria syndromu
Hlavním rysem Progeria syndrom je, že mladý kojenec nebo dítě má všechny vlastnosti a důkazy o velmi starý muž nebo žena - a ty mohou být rozděleny do následujících:
- Limited a velmi zakrslý růst tělesné
- Velmi vrásčitá kůže nebo sklerodermie - přitvrzení a zpřísnění kůži po celém těle
- Malé a křehké kosti
- Velmi velké hlavy a vlasové pokožky viditelné žilky
- Úzký obličej a zobák nos
- Prominentní a vypoulenýma očima
- Alopecie nebo plná vypadávání vlasů
- Ztráta tělesného tuku a svalů
- ztuhlost kloubů, selhání ledvin, Ztráta zraku, hip dislokace, a kardiovaskulárních chorob
Genetické Příčiny Progeria syndromu
Tam je protein nazvaný Lamin A, který je produkován genem LMNA. Lamin Protein ovlivňuje tvary jádra do tělesných buněk. Když genetické mutace způsobují abnormální produkci proteinu Lamin A, to způsobí, že membrána obalující do buněčného jádra, aby se stala nestabilní a tento vývoj poškozuje buněčné jádro a zabíjí je pryč rychleji, než je normální. To v konečném důsledku vede k embryo v děloze vyvíjet Progeria genů a buněk, a pod podmínkou, sady v okamžiku, kdy se dítě narodí, dokud on / ona zemře v průběhu dospívání.
Diagnóza Progeria syndromu
Diagnostikování Progeria nepředstavuje vůbec žádné problémy, protože všechny sdělovač příznaky a důkazy, že jsou tu pro všechny vidět. Však, test LMNA mutace může být rovněž provedeno s cílem potvrdit degenerativní onemocnění stárnutí.
Podobné stárnutí Nemoci
Existuje několik dalších zrychlené stárnutí chorob, které jsou velmi podobné Progeria syndromu, a tyto jsou do značné míry způsobena vadnými opravy DNA. Ty byly také nazýván segmentových progerias některými lékařskými odborníky, protože na rozdíl od Progeria syndromu, oni přimějí zrychlené stárnutí v některých aspektech stárnutí. Některé z těchto degenerativních onemocnění jsou stárnutí:
- Werner syndrom
- Cockayne syndrom
- xeroderma pigmentosum
Léčba syndromu Progeria
Neexistuje žádná známá léčba Progeria, ale existují procedury zaměřené na komplikace vyplývající z podmínky. Například, v závislosti na jednotlivých případech, pacienti mohou být léčeni kardiovaskulárních nemocí s využitím koronární tepny bypass, a mohou být rovněž uvedeny růstového hormonu ošetření s vysokoenergetické stravy doporučován.