بحثت للمرة الأولى في 1886 بقلم جوناثان هاتشينسون وصفها لاحقا في 1897 بواسطة هاستينغز جيلفورد, والشياخ متلازمة هاتشنسون جيلفورد هي حالة وراثية نادرة أن يؤثر على ما يقدر بنحو 1 في 8 مليون طفل. ويتميز هذا الشيخوخة المبكرة المفرطة, ويجعل الطفل الصغير تبدو وكأنها رجل عجوز أو امرأة. كلمة "بروجيريا" هي كلمة يونانية تعني "المؤيد" (قبل, أو سابق لأوانه) و"geras" (شيخوخة).
هاتشينسون جيلفورد متلازمة بروجيريا (HGPS) يحدث عادة نتيجة للطفرات الجينات, ولا يمكن أن تكون موروثة لان المرضى عادة لا يعيش الماضي سن المراهقة.
[اسم الإعلان = "LinkAds"]
خصائص متلازمة بروجيريا
السمة الرئيسية لمتلازمة بروجيريا هي أن الأطفال الصغار أو طفل لديه كل الميزات والأدلة رجل قديمة جدا أو امرأة - وهذه يمكن تقسيمها إلى ما يلي:
- نمو الجسم محدود وتوقف جدا
- الجلد التجاعيد جدا أو تصلب الجلد - تصلب وتشديد الجلد في جميع أنحاء الجسم
- العظام الصغيرة والهشة
- رؤوس كبيرة جدا والأوردة فروة الرأس مرئية
- ألف وجه ومنقار ضيق الأنف
- عيون بارزة وانتفاخ
- الصلع أو تساقط الشعر الكاملة
- فقدان الدهون في الجسم والعضلات
- مفاصل متصلبه, فشل كلوي, فقدان البصر, خلع الورك, وأمراض القلب والأوعية الدموية
الأسباب الوراثية لمتلازمة بروجيريا
هناك بروتين يسمى امين والذي تنتجه الجينات LMNA. على امين بروتين يؤثر على نواة الأشكال في خلايا الجسم. عندما تسبب الطفرات الوراثية إنتاج غير طبيعية من البروتين امين, فإنه يتسبب في غشاء يغلف نواة الخلية لتصبح غير مستقرة، وهذا التطور الأضرار نواة الخلية ويقتل منهم قبالة أسرع مما هو طبيعي. هذا يؤدي في النهاية إلى الجنين داخل الرحم لتطوير الجينات والخلايا الشياخ, ومجموعات حالة في لحظة ولادة الطفل, حتى انه / انها يتوفى خلال سنوات المراهقة.
تشخيص متلازمة بروجيريا
تشخيص الشياخ يطرح أية مشاكل على الإطلاق لأن جميع الأعراض المنذرة والأدلة موجودة ليراها الجميع. ومع ذلك, ويمكن أيضا اختبار الطفرات LMNA يتعين القيام به لتأكيد مرض الشيخوخة التنكسية.
الأمراض الشيخوخة مماثلة
هناك عدد قليل من الأمراض الأخرى التي تسارع الشيخوخة التي هي مشابهة جدا لمتلازمة بروجيريا, وهذه هي التي سببها إصلاح الحمض النووي معيبة. كما تم استدعائهم progerias القطعي من قبل بعض الأطباء أنه على عكس متلازمة بروجيريا, أنها تحفز تسارع الشيخوخة في جوانب معينة من الشيخوخة. بعض من هذه الأمراض التنكسية الشيخوخة هي:
- متلازمة ويرنر
- متلازمة كوكاين
- جفاف الجلد المصطبغ
علاج متلازمة بروجيريا
لا يوجد علاج معروف لالشياخ, ولكن هناك علاجات تهدف إلى المضاعفات الناجمة عن حالة. على سبيل المثال, اعتمادا على الحالات الفردية, يمكن علاج المرضى لأمراض القلب والأوعية الدموية باستخدام التاجية جراحة مجازة الشريان, ويمكن أيضا أن تكون تعطى العلاجات هرمون النمو مع الوجبات الغذائية عالية الطاقة الموصى بها.